Doenças raras: como a alimentação pode influenciar no tratamento
No Dia Mundial das Doenças Raras, conheça projetos do INJC que ajudam na conscientização sobre o assunto
Em 28/2, é comemorado o Dia Mundial das Doenças Raras, data que simboliza a luta e a conscientização sobre uma série de enfermidades que atingem até 65 pessoas a cada 100 mil. Projetos desenvolvidos no Instituto de Nutrição Josué de Castro (INJC) destacam a importância da alimentação e nutrição no manejo e na qualidade de vida de pacientes com essas condições.
Estimativas da European Medicine Agency (EMA) indicam que existem entre 6 mil e 8 mil doenças raras documentadas no mundo, e cerca de 80% delas têm origem genética. Geralmente crônicas e degenerativas, essas enfermidades podem encontrar na ciência suporte para melhorar a qualidade de vida dos pacientes e de suas famílias. Ana Luisa Faller, professora do INJC, lidera projetos que buscam integrar a nutrição como parte fundamental do tratamento e desenvolvimento de indivíduos com síndromes raras.
Ela explica que questões gastrointestinais, como constipação e refluxo, são comuns em pacientes com síndromes raras, podendo gerar sintomas como irritabilidade, distúrbios do sono e até crises epilépticas.
"A constipação pode interferir na qualidade do sono, promover um número maior de despertares e prejudicar o descanso. Muitas vezes, há um refluxo que não é percebido devido à hipotonia, comum em várias síndromes raras", afirma.
No caso de doenças raras que envolvem epilepsia, a nutrição também pode ser um fator determinante no controle das crises. Faller destaca que dietas específicas, como a cetogênica ou de baixa carga glicêmica, podem ser utilizadas para modular as crises convulsivas.
O diagnóstico precoce é crucial para que os tratamentos sejam mais eficazes. A professora ressalta que, com isso, é possível acessar intervenções de forma rápida e multiprofissional, incluindo fisioterapia, fonoaudiologia, terapia ocupacional, entre outras. Esses tratamentos, aliados a uma base nutricional sólida, potencializam o desenvolvimento motor e cognitivo do paciente.
Faller também chama atenção para a importância de uma alimentação equilibrada, especialmente nos primeiros anos de vida.
"Não sabemos o quanto a falta de uma alimentação adequada, seja por falta de acesso a alimentos ou por baixa qualidade, pode impactar negativamente o desenvolvimento global", alerta.
O projeto Raro Cuidado, que engloba pesquisa e extensão, foi liderado pela professora Faller a partir da percepção da necessidade de abordar doenças raras na área de alimentação e nutrição. Após o diagnóstico de sua filha com Síndrome de Angelman em 2020, Faller buscou a Associação Angelman Brasil e percebeu que muitas famílias tinham dúvidas sobre orientações simples relacionadas à alimentação que poderiam fazer a diferença.
"Mesmo considerando que a Síndrome não exige adaptações específicas na alimentação, vimos como era importante fornecer informações básicas", explica.
A partir disso, a professora iniciou uma parceria entre o INJC e a Associação Angelman Brasil para entender como a alimentação pode impactar o desenvolvimento de crianças com a doença, que pode gerar questões neurológicas.
"A tendência é ter um desenvolvimento equivalente ao de uma pessoa sem a Síndrome, mas, como em muitas doenças raras, há uma característica que mostra maior interferência da alimentação e nutrição: a epilepsia", destaca Faller.
O projeto visa facilitar o acesso a informações abrangentes sobre alimentação e nutrição para pacientes com doenças raras, destacando a necessidade de orientação individualizada quando necessário.
"Queremos reduzir a distância entre a informação sobre alimentação e nutrição e a área de doenças raras, por mais difícil que seja devido à diversidade de demandas", afirma. O projeto inclui a criação de cartilhas, eventos e divulgação de informações nas redes sociais.
A pesquisa de Faller também busca mapear o perfil nutricional dos pacientes e de suas famílias, a fim de compreender melhor como essas questões estão interligadas. O projeto Raro Cuidado tem um formulário aberto para coleta de dados.
Para saber mais sobre o projeto, acesse o perfil no Instagram.